NAJNOWSZE!

Importowaliśmy do naszej hodowli wspaniałego reproduktora! Więcej info wkrótce

 

Ulubiony wolny czas


Border collie - IGS

Zespół Imerslund-Grasbecka albo zaburzenie wchłaniania jelitowego kobalaminy u border collie

Witamina B12 (kobalamina, Cbl) należy do witamin z grupy B, rozpuszczalnych w wodzie. Wyższe organizmy nie są w stanie syntetyzować witaminy B12 i polegają albo na kobalaminie w pokarmie albo mikroorganizmach symbiotycznych. Ludzie pozyskują kobalaminę wyłącznie z żywności pochodzenia zwierzęcego. Witamina B12 jest ważna dla namnażania komórek (transport pozostałości metylowych podczas syntezy tyminy, czyli podczas syntezy DNA). Kobalamina jest szczególnie istotna dla działania układu nerwowego i prawidłowego wzrostu komórek krwiotwórczych, chociaż jej brak upośledza regenerację komórek wszystkich organów. Ma ona również swój udział w metabolizmie metioniny i homocysteiny.
Zakłada się, że mutacje genów AMN i CUBN mogą zostać znalezione również w innych rasach psów.

Wychwytywanie kobalaminy z pokarmu i jej transportowanie do komórek docelowych jest skomplikowanym, wieloetapowym procesem; zgłaszano wiele dziedzicznych zaburzeń na wielu z tych etapach.

Zaburzenie wchłaniania jelitowego kobalaminy jest typem zaburzenia metabolicznego, stwierdzonego i u ludzi, i u zwierząt. Charakteryzuje się nieprawidłowym rozwojem, neutropenią, zmniejszeniem stężenia kobalaminy i anemią nieodwracalną. Inne symptomy obejmują chroniczną utratę apetytu, megaloblastyczne zmiany w szpiku kostnym, kwasicę metylomalonową oraz homocysteinemię. Fenotyp ten może być spowodowany przez mutacje genów AMN lub CUBN. Białko CUBN (kubilina) oraz białko AMN (amnionless) tworzą złożone białko transbłonowe, zwane „cubam”. Receptor ten jest niezbędny do wychwytywania kobalaminy ze światła jelita. Wady w białkach AMN lub CUBN prowadzą do zaburzeń wchłaniania jelitowego kobalaminy. Zostały one opisane w szeregu ras psów. Dwie niezależne mutacje genu AMN zostały stwierdzone u owczarków australijskich i sznaucerów olbrzymów (He i inni 2003,2005).

Owczarek-Lipska i inni (2013) zidentyfikowali mutację w genie CUBN jako główną przyczynę zaburzenia wchłaniania jelitowego kobalaminy u border collie, co zostało następnie potwierdzone badaniami Fyfe i innych (2013). Mutacja c.8392delC w genie CUBN powoduje przesunięcie ramki odczytu i powstanie przedwczesnego kodonu Stop (p.Q2798Rfs * 3). Uważa się, że mutacja ta skutkuje całkowitą utratą funkcji alleli (Owczarek-Lipska i inni 2013).

Psy rodzą się z zapasem kobalaminy w wątrobie, jednak jeśli nie może ona być zastąpiona kobalaminą z pokarmu, zapasy te wyczerpują się szybko w okresie wzrostu poporodowego (Fyfe i inni 1991). A zatem kliniczne objawy zaburzenia wchłaniania kobalaminy pojawiają się wcześnie, w 6-12 tygodniu życia psa i obejmują nieprawidłowy rozwój i chroniczną utratę apetytu. Pies z tym zaburzeniem może cierpieć na neutropenię, anemię nieodwracalną, anizotycozę (występowanie krwinek o różnej wielkości) i poikilocytozę (występowanie krwinek o różnym kształcie), zmiany megaloblastyczne w szpiku kostnym, obniżony poziom Cbl, kwasicę metylomalonową oraz homocysteinemię. Działanie nerek jest prawidłowe, ale białka o niskiej masie cząsteczkowej są usuwane z moczem (Fyfe i inni 1991).

U zdrowych psów kobalamina (Cbl) pobierana z pokarmem wiąże się z czynnikiem wewnętrznym, glikoproteiną, produkowaną przez błonę śluzową żołądka i nabłonek przewodu trzustkowego. Czynnik wewnętrzny (IF) wraz z kobalaminą jest wchłaniany przez receptory enterocytów w dystalnej części jelita czczego i jelicie krętym. Zaburzenia wchłaniania jelitowego kobalaminy są spowodowane brakiem receptorów kompleksu IF-Cbl na brzeżkach szczoteczkowych komórek jelita (Fyfe i inni 1991).

Stwierdzona częstotliwość występowania nosicieli mutacji c.8392delC w genie CUBN w grupie 203 europejskich collie wynosiła 6% (Owczarek-Lipska i inni 2013).

Zaburzenie wchłaniania jelitowego jest autosomalną chorobą recesywną. Oznacza to, że pies musi odziedziczyć dwie kopie zmutowanego genu od rodziców; psy te są oznaczone jako P/P (pozytywny/pozytywny). Nosiciele zmutowanego genu (N/P,tj. negatywny/pozytywny) są klinicznie zdrowe, ale przekazują gen potomstwu. Jeśli krzyżuje się dwa heterozygotyczne psy (N/P), teoretycznie 25% potomstwa będzie zdrowe, 50% będzie nosicielami, a 25% odziedziczy zmutowany gen po obojgu rodzicach i będzie cierpiało na zaburzenie wchłaniania jelitowego (P/P).

 

Źródło : Genomia

Z
a tłumaczenie bardzo dziękuję Marcie Kurpińskiej - specjalistce od zachowań psów Dog Trust, Londyn, UK 
 

GDZIE MOŻNA GENETYCZNIE PRZEBADAĆ IGS:

GENOMIA - CZECHY


 

 
Magdalena Michalska
+48 792 737 176

Piotr Michalski
+48 792 246 076

Kontakt meilowy:
psiejstwo@gmail.com

KIELNO/koło Gdyni - POLAND